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小児科学
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概要
フィンガープリント
ネットワーク
プロファイル
(22)
研究成果
(881)
フィンガープリント
小児科学が活動している研究トピックを掘り下げます。これらのトピックラベルは、この組織のメンバーの研究成果に基づきます。これらがまとまってユニークなフィンガープリントを構成します。
Mutation
Medicine & Life Sciences
100%
Genes
Medicine & Life Sciences
53%
Japan
Medicine & Life Sciences
51%
Child
Medicine & Life Sciences
47%
Pediatrics
Medicine & Life Sciences
39%
Phenotype
Medicine & Life Sciences
36%
Congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency
Medicine & Life Sciences
26%
Intellectual Disability
Medicine & Life Sciences
24%
ネットワーク
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プロファイル
明石 真幸
小児科学
研究者:
Academic
2008
2022
有光 威志
小児科学
研究者:
Academic
2008
2022
飛彈 麻里子
小児科学
研究者:
Academic
1999
2022
研究成果
年別の研究成果
1982
2010
2012
2013
2014
2015
2016
2017
2018
2019
2020
2021
2022
2023
726
Article
66
Letter
33
Review article
25
Chapter
31
その他
23
Comment/debate
4
Editorial
2
Book
2
Foreword/postscript
年別の研究成果
年別の研究成果
Diagnosis of Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome by targeted nanopore long-read sequencing
Yamada, M.
,
Okuno, H.
,
Okamoto, N.
,
Suzuki, H.
,
Miya, F.
,
Takenouchi, T.
&
Kosaki, K.
,
2023 2月
,
In:
European Journal of Medical Genetics.
66
,
2
, 104690.
研究成果
:
Article
›
査読
Nanopores
100%
Angelman Syndrome
95%
Prader-Willi Syndrome
88%
Alleles
47%
Methylation
39%
Fluorodeoxyglucose-positron emission tomography as a potential alternative tool for functional diagnosis of glycogen storage disease type I
Sato, T.
,
Inokuchi, M.
,
Nakano, S.
,
Iwabuchi, Y.
,
Hayashida, T.
,
Ishii, T.
&
Hasegawa, T.
,
2023 1月
,
In:
Radiology Case Reports.
18
,
1
,
p. 91-93
3 p.
研究成果
:
Article
›
査読
Open Access
Glycogen Storage Disease Type I
100%
Positron-Emission Tomography
58%
Glycogen Storage Disease
29%
Glucose-6-Phosphate
27%
Human Mammary Glands
22%
A case of multisystem inflammatory syndrome in children refractory to intravenous immunoglobulin
Inoguchi, T.
,
Yaginuma, M.
,
Shinjoh, M.
,
Takahashi, G.
&
Yamagishi, H.
,
2022 1月 1
,
In:
Pediatrics International.
64
,
1
, e15152.
研究成果
:
Comment/debate
›
査読