医学部臨床遺伝学センター

フィンガープリント 医学部臨床遺伝学センターが有効な場合、研究トピックを掘り下げます。これらのトピックラベルは、この組織のメンバーの業績からのものです。これらはともに一意のフィンガープリントを構成します。

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    研究成果

    A call for global action for rare diseases in Africa

    Baynam, G. S., Groft, S., van der Westhuizen, F. H., Gassman, S. D., du Plessis, K., Coles, E. P., Selebatso, E., Selebatso, M., Gaobinelwe, B., Selebatso, T., Joel, D., Llera, V. A., Vorster, B. C., Wuebbels, B., Djoudalbaye, B., Austin, C. P., Kumuthini, J., Forman, J., Kaufmann, P., Chipeta, J. および30人, Gavhed, D., Larsson, A., Stojiljkovic, M., Nordgren, A., Roldan, E. J. A., Taruscio, D., Wong-Rieger, D., Nowak, K., Bilkey, G. A., Easteal, S., Bowdin, S., Reichardt, J. K. V., Beltran, S., Kosaki, K., van Karnebeek, C. D. M., Gong, M., Shuyang, Z., Mehrian-Shai, R., Adams, D. R., Puri, R. D., Zhang, F., Pachter, N., Muenke, M., Nellaker, C., Gahl, W. A., Cederroth, H., Broley, S., Schoonen, M., Boycott, K. M. & Posada, M., 2020 1 1, : : Nature genetics. 52, 1, p. 21-26 6 p.

    研究成果: Comment/debate

    A case of generalized lipodystrophy-associated progeroid syndrome treated by leptin replacement with short and long-term monitoring of the metabolic and endocrine profiles

    Fukaishi, T., Minami, I., Masuda, S., Miyachi, Y., Tsujimoto, K., Izumiyama, H., Hashimoto, K., Yoshida, M., Takahashi, S., Kashimada, K., Morio, T., Kosaki, K., Maezawa, Y., Yokote, K., Yoshimoto, T. & Yamada, T., 2020 1 1, : : Endocrine journal. 67, 2, p. 211-218 8 p.

    研究成果: Article

    公開
  • Biallelic Mutations in the LSR Gene Cause a Novel Type of Infantile Intrahepatic Cholestasis

    Uehara, T., Yamada, M., Umetsu, S., Nittono, H., Suzuki, H., Fujisawa, T., Takenouchi, T., Inui, A. & Kosaki, K., 2020 1 1, (Accepted/In press) : : Journal of Pediatrics.

    研究成果: Article