年別の研究成果
年別の研究成果
フィンガープリント
Fuyuki Miyaが活動している研究トピックを掘り下げます。このトピックラベルは、この研究者の研究成果に基づきます。これらがまとまってユニークなフィンガープリントを構成します。
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ネットワーク
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Diagnosis of Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome by targeted nanopore long-read sequencing
Yamada, M., Okuno, H., Okamoto, N., Suzuki, H., Miya, F., Takenouchi, T. & Kosaki, K., 2023 2月, In: European Journal of Medical Genetics. 66, 2, 104690.研究成果: Article › 査読
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Molecular basis of carotid body tumor and associated clinical features in Japan identified by genomic, immunohistochemical, and clinical analyses
Yoshihama, K., Mutai, H., Sekimizu, M., Ito, F., Saito, S., Nakamura, S., Mikoshiba, T., Nagai, R., Takebayashi, A., Miya, F., Kosaki, K., Ozawa, H. & Matsunaga, T., 2023 4月, In: Clinical Genetics. 103, 4, p. 466-471 6 p.研究成果: Article › 査読
Open Access -
Deciphering complex rearrangements at the breakpoint of an apparently balanced reciprocal translocation t(4:18)(q31;q11.2)dn and at a cryptic deletion: Further evidence of TLL1 as a causative gene for atrial septal defect
Yamada, M., Suzuki, H., Miya, F., Takenouchi, T. & Kosaki, K., 2022 8月, In: American Journal of Medical Genetics, Part A. 188, 8, p. 2472-2478 7 p.研究成果: Article › 査読
1 被引用数 (Scopus) -
De novo non-synonymous DPYSL2 (CRMP2) variants in two patients with intellectual disabilities and documentation of functional relevance through zebrafish rescue and cellular transfection experiments
Suzuki, H., Li, S., Tokutomi, T., Takeuchi, C., Takahashi, M., Yamada, M., Okuno, H., Miya, F., Takenouchi, T., Numabe, H., Kosaki, K. & Ohshima, T., 2022 12月 16, In: Human molecular genetics. 31, 24, p. 4173-4182 10 p.研究成果: Article › 査読
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Diagnosis of SLC25A46-related pontocerebellar hypoplasia in two siblings with fulminant neonatal course: role of postmortem CT and whole genomic analysis: a case report
Yamada, M., Suzuki, H., Adachi, H., Noguchi, A., Miya, F., Takahashi, T. & Kosaki, K., 2022 12月, In: BMC Neurology. 22, 1, 20.研究成果: Article › 査読
Open Access1 被引用数 (Scopus)