年別の研究成果
年別の研究成果
フィンガープリント
Hironobu Okunoが活動している研究トピックを掘り下げます。このトピックラベルは、この研究者の研究成果に基づきます。これらがまとまってユニークなフィンガープリントを構成します。
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ネットワーク
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Diagnosis of Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome by targeted nanopore long-read sequencing
Yamada, M., Okuno, H., Okamoto, N., Suzuki, H., Miya, F., Takenouchi, T. & Kosaki, K., 2023 2月, In: European Journal of Medical Genetics. 66, 2, 104690.研究成果: Article › 査読
Open Access -
Chromatin remodeler CHD7 targets active enhancer region to regulate cell type-specific gene expression in human neural crest cells
Sanosaka, T., Okuno, H., Mizota, N., Andoh-Noda, T., Sato, M., Tomooka, R., Banno, S., Kohyama, J. & Okano, H., 2022 12月, In: Scientific reports. 12, 1, 22648.研究成果: Article › 査読
Open Access -
De novo non-synonymous DPYSL2 (CRMP2) variants in two patients with intellectual disabilities and documentation of functional relevance through zebrafish rescue and cellular transfection experiments
Suzuki, H., Li, S., Tokutomi, T., Takeuchi, C., Takahashi, M., Yamada, M., Okuno, H., Miya, F., Takenouchi, T., Numabe, H., Kosaki, K. & Ohshima, T., 2022 12月 15, In: Human molecular genetics. 31, 24, p. 4173-4182 10 p.研究成果: Article › 査読
1 被引用数 (Scopus) -
Modeling human congenital disorders with neural crest developmental defects using patient-derived induced pluripotent stem cells
Okuno, H. & Okano, H., 2021 12月, In: Regenerative Therapy. 18, p. 275-280 6 p.研究成果: Review article › 査読
Open Access2 被引用数 (Scopus) -
Kosaki overgrowth syndrome: A newly identified entity caused by pathogenic variants in platelet-derived growth factor receptor-beta
Takenouchi, T., Okuno, H. & Kosaki, K., 2019 12月 1, In: American Journal of Medical Genetics, Part C: Seminars in Medical Genetics. 181, 4, p. 650-657 8 p.研究成果: Article › 査読
Open Access5 被引用数 (Scopus)