年別の研究成果
年別の研究成果
フィンガープリント
Hisato Suzukiが活動している研究トピックを掘り下げます。このトピックラベルは、この研究者の研究成果に基づきます。これらがまとまってユニークなフィンガープリントを構成します。
- 1 類似のプロファイル
ネットワーク
国/地域レベルにおける最近の外部共同研究。点をクリックして詳細を開くか、または
-
A familial case of periodontal Ehlers–Danlos syndrome lacking skin extensibility and joint hypermobility with a missense mutation in C1R
Nakajima, K., Suzuki, H., Yamamoto, M., Yamamoto, T., Kawai, T., Nakabayashi, K., Hata, K., Kosaki, K., Nakajima, H., Sano, S. & Kubo, A., 2022 7月, In: Journal of Dermatology. 49, 7, p. 714-718 5 p.研究成果: Article › 査読
1 被引用数 (Scopus) -
A patient with compound heterozygosity of SMPD4: Another example of utility of exome-based copy number analysis in autosomal recessive disorders
Yamada, M., Suzuki, H., Shima, T., Uehara, T. & Kosaki, K., 2022 2月, In: American Journal of Medical Genetics, Part A. 188, 2, p. 613-617 5 p.研究成果: Article › 査読
-
BCS1L mutations produce Fanconi syndrome with developmental disability
Kanako, K. I., Sakakibara, N., Murayama, K., Nagatani, K., Murata, S., Otake, A., Koga, Y., Suzuki, H., Uehara, T., Kosaki, K., Yoshiura, K. I., Mishima, H., Ichimiya, Y., Mushimoto, Y., Horinouchi, T., Nagano, C., Yamamura, T., Iijima, K. & Nozu, K., 2022 3月, In: Journal of Human Genetics. 67, 3, p. 143-148 6 p.研究成果: Article › 査読
-
Deciphering complex rearrangements at the breakpoint of an apparently balanced reciprocal translocation t(4:18)(q31;q11.2)dn and at a cryptic deletion: Further evidence of TLL1 as a causative gene for atrial septal defect
Yamada, M., Suzuki, H., Miya, F., Takenouchi, T. & Kosaki, K., 2022 8月, In: American Journal of Medical Genetics, Part A. 188, 8, p. 2472-2478 7 p.研究成果: Article › 査読
-
Diagnosis of SLC25A46-related pontocerebellar hypoplasia in two siblings with fulminant neonatal course: role of postmortem CT and whole genomic analysis: a case report
Yamada, M., Suzuki, H., Adachi, H., Noguchi, A., Miya, F., Takahashi, T. & Kosaki, K., 2022 12月, In: BMC Neurology. 22, 1, 20.研究成果: Article › 査読
Open Access