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1991 …2020

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研究成果

A call for global action for rare diseases in Africa

Baynam, G. S., Groft, S., van der Westhuizen, F. H., Gassman, S. D., du Plessis, K., Coles, E. P., Selebatso, E., Selebatso, M., Gaobinelwe, B., Selebatso, T., Joel, D., Llera, V. A., Vorster, B. C., Wuebbels, B., Djoudalbaye, B., Austin, C. P., Kumuthini, J., Forman, J., Kaufmann, P., Chipeta, J. および30人, Gavhed, D., Larsson, A., Stojiljkovic, M., Nordgren, A., Roldan, E. J. A., Taruscio, D., Wong-Rieger, D., Nowak, K., Bilkey, G. A., Easteal, S., Bowdin, S., Reichardt, J. K. V., Beltran, S., Kosaki, K., van Karnebeek, C. D. M., Gong, M., Shuyang, Z., Mehrian-Shai, R., Adams, D. R., Puri, R. D., Zhang, F., Pachter, N., Muenke, M., Nellaker, C., Gahl, W. A., Cederroth, H., Broley, S., Schoonen, M., Boycott, K. M. & Posada, M., 2020 1 1, : : Nature genetics. 52, 1, p. 21-26 6 p.

研究成果: Comment/debate

A case of generalized lipodystrophy-associated progeroid syndrome treated by leptin replacement with short and long-term monitoring of the metabolic and endocrine profiles

Fukaishi, T., Minami, I., Masuda, S., Miyachi, Y., Tsujimoto, K., Izumiyama, H., Hashimoto, K., Yoshida, M., Takahashi, S., Kashimada, K., Morio, T., Kosaki, K., Maezawa, Y., Yokote, K., Yoshimoto, T. & Yamada, T., 2020 1 1, : : Endocrine journal. 67, 2, p. 211-218 8 p.

研究成果: Article

公開
  • Biallelic Mutations in the LSR Gene Cause a Novel Type of Infantile Intrahepatic Cholestasis

    Uehara, T., Yamada, M., Umetsu, S., Nittono, H., Suzuki, H., Fujisawa, T., Takenouchi, T., Inui, A. & Kosaki, K., 2020 6, : : Journal of Pediatrics. 221, p. 251-254 4 p.

    研究成果: Article

  • Blended phenotype of AP4E1 deficiency and Angelman syndrome caused by paternal isodisomy of chromosome 15

    Murakami, H., Uehara, T., Tsurusaki, Y., Enomoto, Y., Kuroda, Y., Aida, N., Kosaki, K. & Kurosawa, K., 2020 1 1, (Accepted/In press) : : Brain and Development.

    研究成果: Article