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プロファイル
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研究成果
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Scopus著者プロファイル
小崎 健次郎
医学部臨床遺伝学センター
ウェブサイト
https://k-ris.keio.ac.jp/html/100007220_ja.html
h-index
6085
被引用数
37
h 指数
Pureの文献数とScopusの被引用数に基づいて算出されます
1991 …
2023
年別の研究成果
概要
フィンガープリント
ネットワーク
研究成果
(403)
類似のプロファイル
(6)
Pureに変更を加えた場合、すぐここに表示されます。
フィンガープリント
Kenjiro Kosakiが活動している研究トピックを掘り下げます。このトピックラベルは、この研究者の研究成果に基づきます。これらがまとまってユニークなフィンガープリントを構成します。
並べ替え順
重み付け
アルファベット順
Medicine & Life Sciences
Mutation
100%
Genes
51%
Phenotype
49%
Intellectual Disability
41%
CHARGE Syndrome
33%
Exome
24%
Exons
20%
Whole Exome Sequencing
18%
Japan
17%
Haploinsufficiency
17%
Missense Mutation
16%
Megalencephaly
16%
Alleles
16%
Muscle Hypotonia
15%
Neurofibromatosis 1
14%
Coloboma
13%
Cleft Palate
12%
Noonan Syndrome
12%
Microcephaly
11%
Undiagnosed Diseases
11%
Neurodevelopmental Disorders
11%
Zebrafish
11%
Proteins
10%
Left-Right Axis Malformations
10%
Cleidocranial Dysplasia
10%
Brain
10%
High Pressure Liquid Chromatography
10%
Siblings
9%
Chromosomes
8%
Craniosynostoses
8%
Hearing Loss
8%
Angelman Syndrome
8%
Induced Pluripotent Stem Cells
8%
Mothers
8%
Rare Diseases
8%
Genome
8%
Penis agenesis
8%
Rubinstein-Taybi Syndrome
7%
Silver-Russell Syndrome
7%
Marfan Syndrome
7%
Seizures
7%
Atrophy
7%
Documentation
7%
Frameshift Mutation
7%
Skin
7%
Periventricular Nodular Heterotopia
7%
SARS Virus
7%
Kabuki syndrome
7%
Eye
7%
Fathers
7%