年別の研究成果
年別の研究成果
フィンガープリント
Mamiko Yamadaが活動している研究トピックを掘り下げます。このトピックラベルは、この研究者の研究成果に基づきます。これらがまとまってユニークなフィンガープリントを構成します。
- 1 類似のプロファイル
ネットワーク
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Diagnosis of Prader-Willi syndrome and Angelman syndrome by targeted nanopore long-read sequencing
Yamada, M., Okuno, H., Okamoto, N., Suzuki, H., Miya, F., Takenouchi, T. & Kosaki, K., 2023 2月, In: European Journal of Medical Genetics. 66, 2, 104690.研究成果: Article › 査読
Open Access -
Rhegmatogenous Retinal Detachment in Musculocontractural Ehlers–Danlos Syndrome Caused by Biallelic Loss-of-Function Variants of Gene for Dermatan Sulfate Epimerase
Yoshikawa, Y., Koto, T., Ishida, T., Uehara, T., Yamada, M., Kosaki, K. & Inoue, M., 2023 3月, In: Journal of Clinical Medicine. 12, 5, 1728.研究成果: Article › 査読
Open Access -
A girl with a mutation of the ciliary gene CC2D2A presenting with FSGS and nephronophthisis
Awazu, M., Yamada, M., Asada, N., Hashiguchi, A., Kosaki, K. & Matsumura, K., 2022 2月 1, In: CEN case reports. 11, 1, p. 116-119 4 p.研究成果: Article › 査読
2 被引用数 (Scopus) -
A patient with compound heterozygosity of SMPD4: Another example of utility of exome-based copy number analysis in autosomal recessive disorders
Yamada, M., Suzuki, H., Shima, T., Uehara, T. & Kosaki, K., 2022 2月, In: American Journal of Medical Genetics, Part A. 188, 2, p. 613-617 5 p.研究成果: Article › 査読
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Clinical report: Chronic liver dysfunction in an individual with an AMOTL1 variant
Kirino, S., Suzuki, M., Ogawa, T., Takasawa, K., Adachi, E., Gau, M., Takahashi, K., Ikeno, M., Yamada, M., Suzuki, H., Kosaki, K., Moriyama, K., Yoshida, M., Morio, T. & Kashimada, K., 2022 11月, In: European Journal of Medical Genetics. 65, 11, 104623.研究成果: Article › 査読