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20112020

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研究成果

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Biallelic Mutations in the LSR Gene Cause a Novel Type of Infantile Intrahepatic Cholestasis

Uehara, T., Yamada, M., Umetsu, S., Nittono, H., Suzuki, H., Fujisawa, T., Takenouchi, T., Inui, A. & Kosaki, K., 2020 6, : : Journal of Pediatrics. 221, p. 251-254 4 p.

研究成果: Article

  • Blended phenotype of AP4E1 deficiency and Angelman syndrome caused by paternal isodisomy of chromosome 15

    Murakami, H., Uehara, T., Tsurusaki, Y., Enomoto, Y., Kuroda, Y., Aida, N., Kosaki, K. & Kurosawa, K., 2020 1 1, (Accepted/In press) : : Brain and Development.

    研究成果: Article

  • Novel ARX mutation identified in infantile spasm syndrome patient

    Takeshita, Y., Ohto, T., Enokizono, T., Tanaka, M., Suzuki, H., Fukushima, H., Uehara, T., Takenouchi, T., Kosaki, K. & Takada, H., 2020 12 1, : : Human Genome Variation. 7, 1, 9.

    研究成果: Article

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