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20092019
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研究成果 2009 2019

A case of autism spectrum disorder with cleft lip and palate carrying a mutation in exon 8 of AUTS2

Saeki, S., Enokizono, T., Imagawa, K., Fukushima, H., Kajikawa, D., Sakai, A., Tanaka, M., Ohto, T., Suzuki, H., Uehara, T., Takenouchi, T., Kenjiro, K. & Takada, H., 2019 1 1, (Accepted/In press) : : Clinical Case Reports.

研究成果: Article

公開
Cleft Lip
Cleft Palate
Exons
Mutation
Autistic Disorder
Pulmonary Veno-Occlusive Disease
Hepatic Veno-Occlusive Disease
Hematopoietic Stem Cell Transplantation
Neuroblastoma
Drug Therapy

A novel missense PTEN mutation identified in a patient with macrocephaly and developmental delay

Ueno, Y., Enokizono, T., Fukushima, H., Ohto, T., Imagawa, K., Tanaka, M., Sakai, A., Suzuki, H., Uehara, T., Takenouchi, T., Kosaki, K. & Takada, H., 2019 12 1, : : Human Genome Variation. 6, 1, 25.

研究成果: Article

公開
Megalencephaly
Phosphoric Monoester Hydrolases
Multiple Hamartoma Syndrome
Mutation
Tumors
1 引用 (Scopus)

Body Temperature, Heart Rate, and Short-Term Outcome of Cooled Infants

Tsuda, K., Iwata, S., Mukai, T., Shibasaki, J., Takeuchi, A., Ioroi, T., Sano, H., Yutaka, N., Takahashi, A., Takenouchi, T., Osaga, S., Tokuhisa, T., Takashima, S., Sobajima, H., Tamura, M., Hosono, S., Nabetani, M. & Iwata, O., 2019 3 1, : : Therapeutic Hypothermia and Temperature Management. 9, 1, p. 76-85 10 p.

研究成果: Article

公開
Body Temperature
Heart Rate
Induced Hypothermia
Apgar Score
Brain Diseases
1 引用 (Scopus)
Phenotype
Carbon
Genes
Intellectual Disability
Micrognathism