A familial case of spondyloepiphyseal dysplasia tarda caused by a novel splice site mutation in TRAPPC2

Mami Fukuma, Masaki Takagi, Tomoyuki Shimazu, Hoseki Imamura, Hiroko Yagi, Gen Nishimura, Tomonobu Hasegawa

研究成果: Comment/debate査読

3 被引用数 (Scopus)
本文言語English
ページ(範囲)193-196
ページ数4
ジャーナルclinical pediatric endocrinology
27
3
DOI
出版ステータスPublished - 2018

ASJC Scopus subject areas

  • 小児科学、周産期医学および子どもの健康
  • 内分泌学、糖尿病および代謝内科学
  • 内分泌学

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