A Japanese adult and two girls with NEDMIAL caused by de novo missense variants in DHX30

Kimiko Ueda, Atsushi Araki, Atsushi Fujita, Naomichi Matsumoto, Tomoko Uehara, Hisato Suzuki, Toshiki Takenouchi, Kenjiro Kosaki, Nobuhiko Okamoto

研究成果: Article査読

フィンガープリント

「A Japanese adult and two girls with NEDMIAL caused by de novo missense variants in DHX30」の研究トピックを掘り下げます。これらがまとまってユニークなフィンガープリントを構成します。

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