A novel homozygous missense mutation in the SH3-binding motif of STAMBP causing microcephaly-capillary malformation syndrome

Ikumi Hori, Fuyuki Miya, Yutaka Negishi, Ayako Hattori, Naoki Ando, Keith A. Boroevich, Nobuhiko Okamoto, Mitsuhiro Kato, Tatsuhiko Tsunoda, Mami Yamasaki, Yonehiro Kanemura, Kenjiro Kosaki, Shinji Saitoh

研究成果: Article査読

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フィンガープリント 「A novel homozygous missense mutation in the SH3-binding motif of STAMBP causing microcephaly-capillary malformation syndrome」の研究トピックを掘り下げます。これらがまとまってユニークなフィンガープリントを構成します。

Medicine & Life Sciences