A novel SOX10 variant in a Japanese girl with Waardenburg syndrome type 4C and Kallmann syndrome

Junpei Hamada, Fumihiro Ochi, Yuka Sei, Koji Takemoto, Hiroki Hirai, Misa Honda, Hironori Shibata, Tomonobu Hasegawa, Mariko Eguchi

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抄録

We report the first case of Waardenburg syndrome type 4C and Kallmann syndrome in the same person. The patient, a Japanese girl, presented with bilateral iris depigmentation, bilateral sensorineural hearing loss, Hirschsprung disease, hypogonadotropic hypogonadism, and anosmia. We identified a novel SOX10 variant, c.124delC, p.Leu42Cysfs*67.

本文言語English
論文番号30
ジャーナルHuman Genome Variation
7
1
DOI
出版ステータスPublished - 2020 12月 1
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  • 生化学
  • 分子生物学
  • 遺伝学

フィンガープリント

「A novel SOX10 variant in a Japanese girl with Waardenburg syndrome type 4C and Kallmann syndrome」の研究トピックを掘り下げます。これらがまとまってユニークなフィンガープリントを構成します。

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