A patient with compound heterozygosity of SMPD4: Another example of utility of exome-based copy number analysis in autosomal recessive disorders

Mamiko Yamada, Hisato Suzuki, Taiki Shima, Tomoko Uehara, Kenjiro Kosaki

研究成果: Article査読

フィンガープリント

「A patient with compound heterozygosity of SMPD4: Another example of utility of exome-based copy number analysis in autosomal recessive disorders」の研究トピックを掘り下げます。これらがまとまってユニークなフィンガープリントを構成します。

Medicine & Life Sciences