Biallelic CDK9 variants as a cause of a new multiple-malformation syndrome with retinal dystrophy mimicking the CHARGE syndrome

Sachiko Nishina, Katsuhiro Hosono, Shizuka Ishitani, Kenjiro Kosaki, Tadashi Yokoi, Tomoyo Yoshida, Kaoru Tomita, Maki Fukami, Hirotomo Saitsu, Tsutomu Ogata, Tohru Ishitani, Yoshihiro Hotta, Noriyuki Azuma

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フィンガープリント

「Biallelic CDK9 variants as a cause of a new multiple-malformation syndrome with retinal dystrophy mimicking the CHARGE syndrome」の研究トピックを掘り下げます。これらがまとまってユニークなフィンガープリントを構成します。

Medicine & Life Sciences