Novel overgrowth syndrome phenotype due to recurrent de novo PDGFRB mutation

Toshiki Takenouchi, Yu Yamaguchi, Akiko Tanikawa, Rika Kosaki, Hideyuki Okano, Kenjiro Kosaki

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抄録

Using exome analysis, we identified a novel overgrowth syndrome arising from a mutation in PDGFRB, which plays a critical role in growth and differentiation. This entity is characterized by somatic overgrowth, distinctive facial features, hyperelastic and fragile skin, white matter lesions, and neurologic deterioration.

本文言語English
ページ(範囲)483-486
ページ数4
ジャーナルJournal of Pediatrics
166
2
DOI
出版ステータスPublished - 2015 2月 1

ASJC Scopus subject areas

  • 小児科学、周産期医学および子どもの健康

フィンガープリント

「Novel overgrowth syndrome phenotype due to recurrent de novo PDGFRB mutation」の研究トピックを掘り下げます。これらがまとまってユニークなフィンガープリントを構成します。

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