The novel SLCO2A1 heterozygous missense mutation p.E427K and nonsense mutation p.R603* in a female patient with pachydermoperiostosis with an atypical phenotype

H. Niizeki, A. Shiohama, T. Sasaki, A. Seki, K. Kabashima, A. Otsuka, M. Takeshita, A. Hirakiyama, T. Okuyama, K. Tanese, A. Ishiko, M. Amagai, J. Kudoh

研究成果: Letter

15 引用 (Scopus)

フィンガープリント The novel SLCO2A1 heterozygous missense mutation p.E427K and nonsense mutation p.R603* in a female patient with pachydermoperiostosis with an atypical phenotype' の研究トピックを掘り下げます。これらはともに一意のフィンガープリントを構成します。