The novel SLCO2A1 heterozygous missense mutation p.E427K and nonsense mutation p.R603* in a female patient with pachydermoperiostosis with an atypical phenotype

H. Niizeki, A. Shiohama, T. Sasaki, A. Seki, K. Kabashima, A. Otsuka, M. Takeshita, A. Hirakiyama, T. Okuyama, K. Tanese, A. Ishiko, M. Amagai, J. Kudoh

研究成果: Letter › 査読

15 被引用数 (Scopus)

フィンガープリント「The novel SLCO2A1 heterozygous missense mutation p.E427K and nonsense mutation p.R603* in a female patient with pachydermoperiostosis with an atypical phenotype」の研究トピックを掘り下げます。これらがまとまってユニークなフィンガープリントを構成します。