Truncating mutation in NFIA causes brain malformation and urinary tract defects

Yutaka Negishi, Fuyuki Miya, Ayako Hattori, Kentaro Mizuno, Ikumi Hori, Naoki Ando, Nobuhiko Okamoto, Mitsuhiro Kato, Tatsuhiko Tsunoda, Mami Yamasaki, Yonehiro Kanemura, Kenjiro Kosaki, Shinji Saitoh

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抄録

Chromosome 1p32-p31 deletion syndrome involving the Nuclear factor I/A (NFIA) gene is characterized by corpus callosum hypoplasia or defects and urinary tract defects. Herein we report on a case resembling the 1p32-p31 deletion syndrome carrying a de novo truncating mutation (c.1094delC; p.Pro365Hisfs*32) in the NFIA gene, confirming that haploinsufficiency of the NFIA gene is a major determinant of this syndrome.

本文言語English
論文番号15007
ジャーナルHuman Genome Variation
2
1
DOI
出版ステータスPublished - 2015 2月 26

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  • 生化学
  • 分子生物学
  • 遺伝学

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